Vantagens, Desvantagens e Como Funciona a Pesquisa Genética em Embriões
A pesquisa genética em embriões, também conhecida como teste genético pré-implantacional (PGT), é um procedimento que permite analisar o DNA de embriões fertilizados in vitro (FIV) para identificar alterações genéticas e cromossômicas. Essa análise pode ser realizada em diferentes momentos do desenvolvimento embrionário, como no terceiro dia (blastômeros) ou no quinto dia (blastocisto). Saiba mais também sobre o Congelamento de Embriões.
O Que é e Como Funciona a Pesquisa Genética em Embriões?
A pesquisa genética em embriões consiste em extrair uma ou duas células do pré-embrião sem que por isso se comprometa o seu desenvolvimento normal. Uma vez realizada a biopsia, colocam-se novamente os pré-embriões no incubador, onde se mantêm em cultivo até que se obtenha o resultado do diagnóstico e se avalie a sua possível transferência.
Fertilização in vitro (FIV):
- Os óvulos da mulher são coletados e fertilizados com o esperma do homem em laboratório. O processo de fertilização pode ser realizado por diferentes técnicas, como a fertilização in vitro clássica (FIV) ou a injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI).
Cultivo embrionário:
- Os embriões fertilizados são incubados em um laboratório por alguns dias. O tempo de cultivo embrionário varia de acordo com o tipo de PGT que será realizado.
Biópsia embrionária:
- NA pesquisa genética em embriões, uma pequena quantidade de células é retirada do embrião em um dia específico do desenvolvimento. O dia da biópsia embrionária depende do tipo de PGT que será realizado.
Análise genética:
- As células embrionárias são analisadas em laboratório para identificar alterações genéticas e cromossômicas. Diversas técnicas de análise genética podem ser utilizadas, como a hibridização fluorescente in situ (FISH), o sequenciamento de Sanger e o microarray cromossômico.
Transferência embrionária:
- Os embriões saudáveis e viáveis são transferidos para o útero da mulher ou congelados.
Implantação e gravidez:
- Se a transferência for bem-sucedida, o embrião pode se implantar no útero e a gravidez pode seguir seu curso normal.
Entenda o Que é e Quais os Tipos de PGT.
É uma pesquisa nos cromossomos com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações, que são anomalias provocadas por rearranjos (trocas) de partes dos cromossomos não homólogos, ou seja, diferentes.
PGT-M Identificar doenças genéticas hereditárias
PGT-M avalia genes específicos para diferentes tipos de patologias, permitindo a identificação de embriões saudáveis, que não apresentam nenhum vestígio de doenças herdadas do material genético dos pais.
PGT-A Identificar alterações cromossômicas
No PGT-A é analisada a presença de ganhos ou perdas de segmentos cromossômicos, tais como monossomias e trissomias, sendo que a maioria dessas alterações estão presentes em perdas gestacionais de primeiro trimestre e uma minoria são compatíveis com síndromes cromossômicas como por exemplo a trissomia 21 (Síndrome de Down).
PGT-SR Identificar aneuploidias cromossômicas
A Triagem Genética Pré-implantação (PGT-SR) é uma pesquisa nos cromossomos do embrião com o objetivo de identificar alterações cromossômicas estruturais (não de quantidade de cromossomos), como translocações.
Riscos da Pesquisa Genética em Embriões
| Risco | Descrição |
| Danos ao embrião | A biópsia embrionária pode danificar o embrião e reduzir suas chances de desenvolvimento. |
| Resultados falso-negativos | O PGT pode não detectar todas as alterações genéticas e cromossômicas. |
| Resultados falso-positivos | O PGT pode indicar alterações genéticas e cromossômicas que não estão presentes no embrião. |
Vantagens da Pesquisa Genética em Embriões
- Prevenção de doenças genéticas: O PGT pode identificar mutações genéticas hereditárias que podem causar doenças graves em crianças, como a síndrome de Down, a síndrome de Tay-Sachs e a fibrose cística.
- Aumento das chances de gravidez: O PGT pode ajudar a selecionar embriões com maior potencial de desenvolvimento, o que pode aumentar as chances de uma gravidez bem-sucedida e reduzir o risco de aborto.
- Redução do número de gestações gemelares: O PGT pode ajudar a selecionar um único embrião para transferência, o que pode reduzir o risco de gestações gemelares, que podem ser de alto risco para a mãe e os bebês.
- Redução da ansiedade e do estresse: O PGT pode ajudar a reduzir a ansiedade e o estresse associados à infertilidade e ao risco de ter um filho com uma doença genética.
4 Desvantagens da Pesquisa Genética em Embriões
- Riscos para o embrião:
- Danos ao embrião: A biópsia embrionária, procedimento para retirada de células do embrião para análise genética, pode danificar o embrião e reduzir suas chances de desenvolvimento.
- Estresse embrionário: O processo de PGT pode ser estressante para o embrião e pode afetar seu desenvolvimento.
- Resultados incertos:
- Resultados falso-negativos: O PGT pode não detectar todas as alterações genéticas e cromossômicas, o que pode levar ao nascimento de uma criança com uma doença genética.
- Resultados falso-positivos: O PGT pode indicar alterações genéticas e cromossômicas que não estão presentes no embrião, o que pode levar ao descarte de embriões viáveis.
- Dilemas éticos:
- Seleção de embriões: A seleção de embriões com base em características genéticas levanta questões éticas sobre o “designer baby” e a eugenia.
- Descarte de embriões: O descarte de embriões com alterações genéticas levanta questões éticas sobre o valor da vida e o direito à vida.
- Acessibilidade limitada:
- Custo elevado: O PGT é um procedimento caro e nem todos os casais podem ter acesso a ele.
- Disponibilidade limitada: O PGT não está disponível em todos os centros de reprodução assistida.
Considerações Adicionais Sobre a Pesquisa Genética em Embriões
- Impacto psicológico: O PGT pode ser um processo psicologicamente desafiador para os pais, que podem se sentir pressionados a tomar decisões difíceis sobre seus embriões.
- Regulamentação incerta: A regulamentação do PGT varia de país para país, o que pode gerar incerteza e confusão.
É importante que os casais que consideram o PGT no resultado de uma pesquisa genética em embriões e discutam as vantagens e desvantagens do procedimento com um profissional de saúde e um conselheiro genético para tomar uma decisão informada, vale também acompanhar o Conselho Federal de Medicina a respeito da matéria para ficar atualizado quanto a legislação pertinente.
